Maculopatie

Cosa sono le Maculopatie?

Maculopatia è un termine generico che si riferisce a una serie di patologie che interessano la macula, una piccola area situata nella parte centrale della retina responsabile della visione centrale e della percezione dei dettagli.

Ci sono diverse forme di maculopatia, tra cui le più importanti sono:

Degenerazione maculare legata all’età (AMD)
Maculopatia miopica
Corioretinite sierosa centrale
Maculopatie ereditarie
Patologie vitreo-retiniche centrali (Pucker, Foro maculare)

I sintomi delle maculopatie possono includere visione offuscata, distorsione delle immagini, difficoltà a leggere o vedere i dettagli fini, e in alcuni casi, perdita della visione centrale.

Cos’è la Degenerazione maculare legata all’età (AMD)?

La degenerazione maculare legata all’età (AMD), anche conosciuta come maculopatia senile,
è una delle principali cause di perdita della visione centrale negli individui di età superiore ai 50 anni. Le persone fra i 50 ed i 60 anni hanno circa il 2% di possibilità di esserne affette. Questo rischio sale a circa il 30% oltre i 75 anni. Oltre all’età altri fattori di rischio sono:

Sesso: secondo alcuni studi le donne presentano un rischio maggiore.
Fumo di sigaretta.
Predisposizione genetica: persone con parenti affetti da AMD possono avere un rischio maggiore di sviluppare tale patologia.
Elevati livelli ematici di colesterolo.

Tuttavia, poiché soltanto il centro del campo visivo è danneggiato, i pazienti affetti da tale malattia non diventano ciechi, ciò che diventa purtroppo difficile, se non impossibile, è lo svolgimento di alcune attività che richiedono una buona visione centrale, quali la lettura, la scrittura o la guida.

Esistono due forme di AMD:

AMD secca (non essudativa): Questa forma è caratterizzata da una graduale degenerazione delle cellule retiniche in sede maculare. Progredisce in genere lentamente e può causare una visione centrale offuscata con difficoltà di lettura e percezione dei dettagli. La visione periferica rimane intatta anche nelle fasi avanzate della malattia. La AMD secca è più comune, ma spesso meno grave rispetto alla forma umida.
AMD umida (o essudativa o neovascolare o siero-emorragica): Questa forma è caratterizzata dalla crescita di nuovi vasi sanguigni anomali sotto o all’interno della retina. Tali vasi sono responsabili della formazione di emorragie o di edema all’interno della macula. La AMD umida è meno frequente ma può portare a una perdita della visione centrale in modo più rapido rispetto alla forma secca.

Quali sono i sintomi della AMD?

Nelle fasi iniziali della malattia il sintomo più comune è una visione leggermente annebbiata. Potrebbe essere necessaria una luce più intensa per leggere e per altre attività. Con il progredire della malattia può insorgere l’alterazione della visione delle linee rette, che appaiono ondulate, la difficoltà nel riconoscere il viso delle persone e la comparsa di una macchia scura al centro del campo visivo. Tutto il processo è molto lento in caso di AMD secca mentre in caso di AMD umida i processi di neovascolarizzazione al di sotto della macula portano alla fuoriuscita improvvisa di liquidi e sangue con una rapida perdita della visione centrale.

Come si cura la Degenerazione maculare legata all’età (AMD)?

Attualmente non esiste una cura per la AMD, ma esistono trattamenti che possono rallentare fino a bloccare la progressione della malattia, soprattutto nella forma umida. Una diagnosi precoce è cruciale per gestire efficacemente la patologia e preservare il più possibile la visione.
Le opzioni terapeutiche in caso di AMD umida comprendono:

Iniezioni Intravitreali: farmaci anti-VEGF (fattore di crescita endoteliale vascolare) sono somministrati direttamente all’interno dell’occhio per inibire la crescita dei vasi sanguigni anomali e ridurre l’edema della retina.
Terapia fotodinamica (PDT): Questa procedura prevede l’iniezione di un farmaco fotosensibile in vena, seguito dall’irradiazione della retina con luce laser. Questo trattamento mira a distruggere nel modo più selettivo possibile solo i vasi sanguigni anormali ed era la metodica di scelta prima che fosse superato per efficacia dalle iniezioni intravitreali.
Chirurgia: In alcuni casi gravi di AMD umida si può ricorrere alla chirurgia per rimuovere i vasi sanguigni anormali o per rimuovere grossi coaguli ematici.

Quali sono i farmaci usati per le iniezioni intravitreali?

I primi farmaci impiegati sono stati i cortisonici (Triamcinolone, Desametasone) poi si sono introdotte alcune molecole con azione più specifica contro i neovasi tipici dell’AMD umida come l’Avastin, il Lucentis, il Macugen, l’Eylea e recentissimamente il Vabysmo.

Quest’ultimi sono delle proteine (quasi tutti anticorpi monoclonali) che agiscono bloccando uno o più recettori presenti sulle cellule dei neovasi. Lo schema della terapia prevede un ciclo di tre iniezioni una ogni 4-6 settimane per Avastin, Lucentis e Macugen, che può essere ripetuto in caso di necessità o di non completa risoluzione della patologia utilizzando il medesimo farmaco o sostituendolo con un altro.
La terapia con Eylea prevede una serie di tre iniezioni, una ogni 4 settimane ed in caso di necessità la prosecuzione della cura con un’iniezione ogni 8 settimane. La terapia con Vabysmo prevede una serie di quattro iniezioni, una ogni 4 settimane ed in caso di necessità la prosecuzione della cura con un’iniezione ogni 16 settimane.

Esiste un ruolo per gli integratori a base di vitamine e antiossidanti?

Da molti anni si dibatte sull’opportunità o meno di somministrare integratori quali vitamine, antiossidanti e/o zinco ai pazienti affetti da AMD.
Nonostante alcuni studi ritengano che la somministrazione di vitamina A, C, E e di zinco potrebbe ridurre il rischio di sviluppare le forme avanzate di AMD, a tutt’oggi non vi sono evidenze scientifiche sulla reale efficacia di tali terapie.

Cos’è la Maculopatia miopica?

Questa è una forma di maculopatia in cui si verifica una degenerazione della macula in pazienti affetti da miopia elevata (generalmente superiore alle 6 Diottrie). Può essere sia secca che umida, con sintomi simili a quelli della degenerazione maculare legata all’età.

Come si cura la maculopatia miopica?

Il trattamento, possibile solo in caso di neovascolarizzazione, include l’uso di terapie farmacologiche come iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF oppure la terapia fotodinamica.

Cos’è la Corioretinite sierosa centrale?

La corioretinite sierosa centrale è una condizione caratterizzata da un accumulo di liquido sotto la retina in sede maculare o vicino ad essa.
Le cause di questa patologia non sono ancora ben conosciute; spesso è associata a periodi di forte stress o ad alti livelli sanguigni di alcuni ormoni come il cortisolo.
La sintomatologia compare generalmente in modo improvviso ed è caratterizzata da una visione distorta e/o annebbiata. La riduzione visiva è meno marcata rispetto alle altre forme di maculopatia e può risolversi spontaneamente nell’arco di 2-4 mesi con completo recupero visivo, può però recidivare o diventare cronica.

Come si cura la corioretinite sierosa centrale?

Nessuna terapia ha dato finora una chiara dimostrazione di efficacia in tutti i casi di corioretinite; comunemente si utilizzano colliri anti-infiammatori non cortisonici, farmaci diuretici e, in alcuni casi, farmaci che abbassano i livelli di cortisolo nel sangue allo scopo di velocizzare la risoluzione del quadro. A vote è necessario ricorrere ad un trattamento laser o alla terapia fotodinamica, soprattutto in caso di cronicizzazione della patologia.

Cosa sono le Maculopatie Ereditarie?

Le patologie ereditarie retiniche sono un gruppo eterogeneo di condizioni oculari che coinvolgono la retina in toto o solo la regione maculare causate da anomalie genetiche del paziente. Tali anomalie sono responsabili della compromissione del normale sviluppo delle cellule retiniche o del rapido deterioramento delle strutture retiniche. Queste malattie possono influenzare diversi aspetti della funzione retinica come l’acuità visiva, la percezione dei colori, la sensibilità alla luce, la visione periferica e/o centrale e la visione notturna.

Alcune delle patologie ereditarie retiniche più comuni includono:

Distrofia maculare ereditaria: Questa è un’alterazione della macula che può causare una riduzione dell’acuità visiva centrale con la distorsione più o meno marcata delle immagini.
Malattia di Stargardt: Questa forma colpisce principalmente i bambini e i giovani adulti. È caratterizzata dalla formazione di depositi di pigmento nella macula, e può portare a una riduzione dell’acuità visiva centrale e a una distorsione della visione dei colori.
Distrofia vitelliforme della retina: Questa è una condizione caratterizzata dalla formazione di depositi di materiale lipoproteico giallastro sotto la retina, nella regione della macula. Può causare una visione distorta o offuscata ed ha l’aspetto a “forma di uovo fritto”.
Retinite pigmentosa: Questa è una condizione progressiva caratterizzata dalla degenerazione delle cellule della retina responsabili della percezione della luce. La RP può portare a una visione notturna compromessa e a una perdita del campo visivo periferico nelle fasi iniziali con riduzione dell’acuità visiva e cecità nelle fasi avanzate.
Amaurosi congenita di Leber: Questa è una rara forma di retinite congenita che si manifesta nei primi anni di vita e che porta a una grave compromissione della vista o alla cecità. È causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione o la funzione delle cellule retiniche.
Attualmente, non esiste una cura per molte di queste malattie sebbene vi siano molti studi su terapie anche geniche in alcune di queste forme che stanno fornendo risultati molto promettenti.

Come si curano le maculopatie ereditarie?

Attualmente, non esiste una cura per molte di queste malattie sebbene vi siano molti studi su terapie anche geniche in alcune di queste forme che stanno fornendo risultati molto promettenti.